Exoma con Informe

La secuenciación del exoma completo permite la detección de exones de 20 000 genes en una sola prueba, analizando e interpretando más de 6000 enfermedades monogénicas,  así como microdeleciones y microduplicaciones cromosómicas (>1M, contenido de análisis complementario). Además, puede secuenciar todo el genoma mitocondrial y detectar variaciones intrónicas profundas patógenas conocidas.

Beneficios:

• Ayuda en el diagnóstico de enfermedades:
  Identificación precisa de la causa de la enfermedad en pacientes potenciales (especialmente aquellos con causas genéticas sospechosas pero difíciles de diagnosticar clínicamente), ayudando al diagnóstico clínico.

• Orientación de asesoramiento genético:  

  Proporcionar a la persona información sobre el tratamiento, el pronóstico y las pruebas de enfermedades relacionadas con la enfermedad, así como ofrecer orientación reproductiva específica para aquellos que desean tener hijos.