Laboratorios Vidatec presenta el siguiente estudio que resalta la importancia clínica de obtener una baja fracción fetal en las NIPT.
Fracción fetal de ADN libre de células en pruebas prenatales no invasivas y resultados adversos del embarazo: un estudio de cohorte retrospectivo a nivel nacional de 56,110 mujeres embarazadas
(Fetal fraction of cell-free DNA in noninvasive prenatal testing and adverse pregnancy outcomes: a nationwide retrospective cohort study of 56,110 pregnant women)
Ellis C. Becking, MD, ed. at al.
American Journal of Obstetrics & Gynecology, Volume 231, Issue 2, 244.e1 – 244.e18
Síntesis y comentarios a cargo de la Dra Rocio Parrilla, médica Tocoginecóloga (U.B.A.). Asesora Médica de Laboratorios Vidatec.
Introducción
Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) se han convertido en un estándar de cuidado para detectar aneuploidías fetales. Estas pruebas analizan el ADN libre de células (cfDNA) presente en la sangre materna, del cual una fracción proviene del feto a través de la placenta. Esta proporción, conocida como fracción fetal, no solo es crucial para garantizar la precisión de las pruebas, sino que también refleja indirectamente la salud placentaria y la adaptación del cuerpo materno al embarazo.
La hipótesis central del estudio es que una fracción fetal baja puede estar asociada con un desarrollo placentario anormal, lo que podría contribuir a complicaciones en el embarazo. Aunque estudios previos más pequeños han sugerido esta relación, los resultados han sido contradictorios debido a limitaciones metodológicas. Este estudio aborda esta brecha al evaluar dicha asociación en una cohorte nacional de más de 56,000 mujeres embarazadas en los Países Bajos.
Materiales y Métodos
El presente estudio se basó en datos del programa TRIDENT-2, un proyecto nacional implementado en los Países Bajos que ofrece NIPT como prueba de cribado para aneuploidías fetales. El análisis incluyó 56,110 mujeres embarazadas con embarazos únicos que se sometieron a NIPT entre junio de 2018 y junio de 2019. Se realizó una vinculación de estos datos con los del registro nacional perinatal para reunir datos clínicos y resultados del embarazo.
Definición de resultados:
- Los resultados adversos incluyeron trastornos hipertensivos del embarazo (THE), neonatos pequeños para la edad gestacional (PEG < p10 y < p2.3), parto prematuro espontáneo (PPe), diabetes, anomalías congénitas, muerte fetal y neonatal.
- Los datos se analizaron mediante regresión logística, ajustando factores de confusión como edad materna, índice de masa corporal (IMC), y edad gestacional al momento de la prueba.
Resultados
La muestra final incluyó 56,110 embarazos únicos con datos completos.
- Una fracción fetal baja (< percentil 10, equivalente a < 2.5%) se asoció significativamente con mayores riesgos de:
- Trastornos hipertensivos del embarazo (THE): Odds ratio (OR) ajustada 2.27.
- Neonatos pequeños para la edad gestacional (PEG): OR ajustada 1.37 para < p10 y 2.63 para < p2.3.
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- Parto prematuro espontáneo (PPe): OR ajustada 1.02 para 24-37 semanas de gestación, especialmente para partos prematuros moderados a tardíos (32-37 semanas). Sin embargo, no se encontró una relación clara con partos extremadamente prematuros (< 28 semanas).
- No se encontró relación significativa entre una fracción fetal baja y anomalías congénitas, muerte fetal o diabetes gestacional.
Aplicaciones prácticas en gineco-obstetricia:
- Identificación temprana de riesgos:
- Una fracción fetal baja podría utilizarse para identificar a mujeres con mayor probabilidad de desarrollar trastornos hipertensivos, retraso en el crecimiento fetal o parto prematuro.
- Esta identificación permite implementar medidas preventivas, como:
- Administración de aspirina en embarazos tempranos para prevenir preeclampsia y restricciones del crecimiento fetal.
- Uso de progesterona y medición de la longitud cervical para reducir el riesgo de parto prematuro.
- Seguimiento intensificado:
- Las mujeres en riesgo pueden beneficiarse de un monitoreo más frecuente de parámetros maternos y fetales (por ejemplo, presión arterial, doppler de arterias uterinas, biometría fetal).
- Herramientas de telemedicina podrían facilitar la supervisión domiciliaria de mujeres con riesgo de complicaciones hipertensivas o parto prematuro.
Conclusión:
Este estudio mumestra que una fracción fetal baja en las primeras etapas del embarazo está significativamente asociada con resultados adversos, como trastornos hipertensivos, restricción del crecimiento fetal y parto prematuro espontáneo. Estos hallazgos respaldan la ampliación del alcance de las pruebas NIPT más allá de su función original de detección de aneuploidías, hacia su integración como una herramienta de predicción y prevención en la atención obstétrica. La implementación de este enfoque podría revolucionar la forma en que se monitorean y manejan los embarazos de alto riesgo, ofreciendo la posibilidad de mejorar significativamente los desenlaces materno-fetales.
Comentarios:
Aunque las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) aún no están aprobadas para evaluar riesgos obstétricos, este estudio pone en evidencia que una fracción fetal baja podría ser un indicador importante de posibles complicaciones en el embarazo. Estos hallazgos sugieren que, más allá de ser un parámetro técnico que puede requerir un remuestreo, una fracción fetal baja en una primera muestra podría alertar a los médicos sobre la necesidad de un seguimiento más cercano y personalizado del embarazo.
La identificación temprana de riesgos asociados, como trastornos hipertensivos o restricción del crecimiento fetal, permite implementar estrategias preventivas o de seguimiento que optimicen los resultados obstétricos y neonatales. En Panamá, integrar esta consideración en la práctica médica diaria podría significar una mejora importante en la calidad de la atención prenatal. Como profesionales, debemos estar atentos a estos hallazgos emergentes, reflexionar sobre su aplicación responsable y fomentar el monitoreo estricto en embarazos con potencial de complicaciones. La incorporación de esta información en el contexto clínico representa una oportunidad para reforzar la medicina preventiva y personalizada en nuestra región.
